Caso interesante

Una emergencia metabólica

por el Dr. George T. Mandy

Presentación del caso

Un varón hispano de 3360 gramos nace en Harlingen, Texas, por parto vaginal espontáneo, después de un embarazo de 41 semanas de gestación sin complicaciones a una madre de 19 años. El puntaje Apgar fue 9 y 9 al minuto y a los 5 minutos de vida. El bebé ingresa en la sala de recién nacidos donde se observa una alimentación deficiente, a pesar de que completa dos biberones de una onza antes del alta a las 24 horas de vida. También cabe notar que no lloró cuando se le administró la vacuna contra la hepatitis. Durante el segundo día de vida del bebé, la madre nota que el niño no se alimenta lo suficiente, que aumenta la somnolencia y que presenta ictericia, por lo que traslada al bebé al hospital. En la sala de emergencias se realiza una evaluación de septicemia y el bebé ingresa en la unidad neonatal de cuidados intensivos donde se ordena una concentración sérica de amonio, cuyo resultado fue de 629 µmol/L (normal 55 µmol/L).

Se realizan los trámites para transferir al paciente por transporte aéreo a Houston. Cuando el equipo neonatal del Servicio de Transporte de Cuidados Intensivos del Texas Children's Hospital Kangaroo Crew^® llega a Harlingen, el bebé se encuentra en estado de hipotensión y de apnea con movimiento rítmico de las extremidades. Se lo entuba y se le administra fenobarbital y dos infusiones de 10 mL/kg de bolo albuminar al 5% y se inicia una infusión de arginina continua.

Cuando ingresa en el Texas Children's Hospital, cooperan los servicios de neonatología, cirugía pediátrica, nefrología y genética. El examen físico del bebé muestra una ictericia mínima de un lactante a término con una depresión neurológica aguda. El nivel de amonio es de 1431 µmol/L. Se inicia la hemodiálisis; 4 horas más tarde, el nivel de amonio es de 119 µmol/L y la diálisis se suspende.

Pocas horas después de su internación se diagnostica una deficiencia de carbamoíl-fosfato-sintasa en base a los elevados niveles de alanina y glutamina y a la ausencia de citrulina en panel aminoácido sérico junto con un nivel elevado de ácido orótico en orina.

Luego de la diálisis, el bebé recibe una infusión de glucosa con insulina para suprimir el catabolismo y la distribución de la proteína acompañante y así reducir a un mínimo la acumulación de amonio. El lactante también recibe una infusión constante de arginina, feniacetato y benzoato de sodio. A pesar de tales medidas, 24 horas más tarde el amonio en suero vuelve a repuntar a 524 µmol/L y el bebé necesita otra hemodiálisis. Al tercer día de hospitalización, se inicia una terapia de respaldo con aminoácidos específicos. Al cuarto día de hospitalización, se realiza una biopsia de hígado que confirma el diagnóstico inicial. Se introduce un tubo-G para optimizar la administración de medicamentos y respaldo nutritivo. El ultrasonido de cabeza, electroencefalograma y pruebas neurológicas fueron normales al alta el día 29 de vida en espera de un transplante de hígado. El bebé pesaba 4115 gramos al alta.

Denouement

Se debe tratar a los lactantes con trastornos del ciclo de la urea con urgencia tan pronto se sospeche el diagnóstico para evitar una lesión neurológica permanente. Deben medirse los niveles de amonio en suero y ácido láctico como parte de la evaluación inicial de todo recién nacido a término que presente letargo e hipotonía con o sin síntomas respiratorios. Una vez que se confirma un nivel elevado de cualquiera de estas dos mediciones, se deberá realizar una consulta genética y se deberá derivar al paciente a un centro con los recursos apropiados (es decir, con especialistas en cirugía pediátrica, nefrología, neonatología, genética y farmacología). Estos especialistas son necesarios para establecer rápidamente el acceso vascular, administrar la hemodiálisis e iniciar el respaldo farmacológico adicional. Este tipo de avenida significa también que el tratamiento se deberá iniciar antes del traslado del paciente y durante el mismo. La práctica inmediata de estas medidas contribuirá a lograr el mejor desenlace posible.

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