Caso interesante

Síndrome de Down

Por la Dra. Laura L. Williams
Instructora de Pediatría y Neonatología

La bebé de 2.800 gramos de peso, de desarrollo adecuado para su edad de gestación, nació de una mujer primigrávida de 32 años de edad. El embarazo tuvo complicaciones a causa de polihidramnios. Los valores de laboratorio maternos fueron normales, con excepción de un cultivo positivo de estreptococo del grupo B. La madre se negó a realizarse el análisis triple. Durante el trabajo de parto, la madre recibió dos dosis de clindamicina. La ruptura espontánea de membranas tuvo lugar 8,5 horas antes del parto. El puntaje de Apgar fue de 7 al minuto y 8 a los 5 minutos. Después del parto, se succionaron 40 ml de líquido no bilioso del estómago de la recién nacida.

La bebé fue trasladada a la sala de recién nacidos de nivel 2 a causa de una disnea leve. Se registró una saturación de oxígeno en un margen cercano al 80% en la respiración normal, que fue corregida mediante mascarilla de oxígeno. La exploración física sugirió trisomía 21 (Síndrome de Down). Fuera de ello, resultó normal. Se realizó una radiografía de abdomen que fue importante para detectar la presencia de una burbuja doble; la interpretación de la radiografía de tórax fue normal.

La bebé fue transferida a Texas Children’s Hospital, en donde rápidamente se la expuso a la respiración normal. El ecocardiograma mostró cayado aórtico izquierdo, canal auriculoventricular común completo, CIA ostium primum, conducto arterial persistente de dimensiones moderadas, leve dilatación del ventrículo derecho y dilatación moderada de la aurícula derecha e izquierda. Durante toda la internación, la paciente permaneció estable desde el punto de vista hemodinámico. Una serie gastrointestional superior demonstró una estenosis duodenal con malrotación, la cual fue corregida con una duodenoduodenostomía; también se llevó a cabo un procedimiento de Ladd y una apendicectomía. El aporte alimentario inicial fue proporcionado mediante nutrición parenteral total (TPN, por su sigla en inglés) y lípidos. Más adelante, la bebé pasó a ingerir leche materna extraída (EBM, por su sigla en inglés). Los estudios de la tiroides resultaron normales. El análisis cromosómico coincidió con trisomía 21.

Análisis: La trisomía 21 es una anomalía cromosómica común. Los bebés con esta enfermedad tienen facies características (microcefalia, braquicefalia, perfil facial aplanado secundario a la hipoplasia mesofacial, puente de la nariz aplanado, hendiduras palpebrales oblicuas con dirección ascendente, epicanto, protusión lingual), exceso de piel en la región cervical, clinodactilia del quinto dedo, surco palmar único, unilateral o bilateral, manos anchas e hipotonía. Presenta mayores posibilidades de padecer celiaquía, atresia intestinal (atresia de esófago, de duodeno, ileal y anal), enfermedad de Hirschsprung y cardiopatías (defectos de relieve endocárdico y defectos del tabique ventricular). La incidencia de la trisomía 21 es de 1 en 800 bebés nacidos con vida; el 94% debido a trisomía 21 y el resto a una traslocación o a un mosaico.

El diagnóstico prenatal más frecuente se realiza mediante el análisis triple, que arroja un 60% en el límite inferior de detección y del 90 al 95% de especificidad.  Los pacientes cuyas pruebas de detección dan resultados positivos deben someterse a un análisis cromosómico fetal. Asimismo, puede ser útil realizar una ecografía en el segundo trimestre. El diagnóstico posterior al nacimiento es orientado por las facies características o por la presencia de enfermedades tradicionalmente asociadas con la trisomía 21. El cariotipo sigue siendo el análisis para el diagnóstico definitivo.

El manejo del caso es dictado, en forma inicial, por las necesidades médicas o quirúrgicas y por la atención normal que se brinda a los recién nacidos. Entre las complicaciones que pueden aparecer con el tiempo, cabe mencionar la baja estatura, obesidad, retardo mental, inestabilidad atlantoaxial, hipotiroidismo, diabetes sacarina y leucemia. Por lo tanto, los pacientes con trisomía 21 requerirán de una atención multidisciplinaria durante toda su vida.